華聲在線5月23日訊(湖南日報·華聲在線記者 李傳新 通訊員 劉淑萍)5歲的皓皓(化名)活潑可愛，大家都以為他是一個男孩，可家長發(fā)現(xiàn)他的外生殖器發(fā)育不良，近日到湖南省人民醫(yī)院基因檢測后，醫(yī)生說皓皓的染色體和基因其實是女孩。專家提醒，孩子出現(xiàn)性別異常，應(yīng)盡早就醫(yī)，以免延誤治療。

皓皓的媽媽劉女士說，皓皓從出生的時候就有生殖器發(fā)育不良的情況。在他3個月的時候，曾經(jīng)帶他做過染色體檢查，當(dāng)時的結(jié)果顯示為46XX，是典型的女性染色體。隨著皓皓長大，外生殖器的明顯發(fā)育不良讓他排尿時只能蹲著，對孩子的生活和心理都造成了影響，父母才意識到，必須要帶孩子做個詳細(xì)檢查了。近日在湖南省人民醫(yī)院經(jīng)過染色體復(fù)查、基因檢測以及腹部生殖系統(tǒng)增強(qiáng)磁共振檢查、腹腔鏡探查術(shù)，專家們發(fā)現(xiàn)，皓皓的確只有一套男性的生殖系統(tǒng)，沒有子宮、卵巢及卵睪等器官及組織，但男性外生殖器發(fā)育較差，染色體結(jié)果仍然顯示是正常女性的染色體(46XX)，基因檢測也顯示他的SRY基因(又叫男性性別決定基因)為陰性，其他基因檢測也與正常女性并無差異。經(jīng)過溝通皓皓父母還是決定將皓皓按男性撫養(yǎng)，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術(shù)來矯形。至于他未來的生活質(zhì)量，醫(yī)生說，需要繼續(xù)監(jiān)測他的性腺功能和激素水平，必要的時候需要用雄激素類藥物做替代治療。

醫(yī)生提醒廣大家長，對于孩子的生長發(fā)育監(jiān)測，不能僅僅局限于身高、體重、智力、等方面，當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子有異常體征，如外生殖器外觀異常，也需要盡早就醫(yī)。對于性發(fā)育異常這類疾病，先天性因素導(dǎo)致所占比例較高，需要盡早完善激素水平、影像、染色體甚至基因檢測，盡早發(fā)現(xiàn)病因以確定進(jìn)一步的診療方案，這對于改善患兒心理狀態(tài)、生長發(fā)育及生活質(zhì)量都至關(guān)重要。