中新網(wǎng)上海新聞5月22日電(繆璐)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，每年新出生的孩子中，約20%~25%的新生兒存在高危期。全球每年約有1000萬新生兒死于出生后1年內(nèi)，400萬在出生4周內(nèi)死亡，而導(dǎo)致新生兒(28天以內(nèi))死亡的主要原因是新生兒窒息、早產(chǎn)以及分娩時的創(chuàng)傷和感染。

　　5月15日，由中國醫(yī)療器械行業(yè)協(xié)會及新生兒醫(yī)療分會主辦，珀金埃爾默醫(yī)學(xué)診斷產(chǎn)品(上海)有限公司等協(xié)辦的“第二屆中國新生兒醫(yī)療行業(yè)發(fā)展高峰論壇”在上海舉行。本屆論壇圍繞新生兒出生缺陷防治、新生兒生命支持技術(shù)、新生兒疾病篩查及基因組篩查的應(yīng)用、新生兒急救和復(fù)蘇、孕婦子癇前期的預(yù)測預(yù)防等展開交流，探討新生兒醫(yī)療領(lǐng)域的最新發(fā)展動態(tài)，結(jié)合國內(nèi)實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，闡釋行業(yè)的熱點(diǎn)和難點(diǎn)問題，促進(jìn)政、產(chǎn)、學(xué)、研、醫(yī)之間的探討與合作，為我國新生兒篩查和防治建言獻(xiàn)策。

　　在母嬰篩查檢測領(lǐng)域，珀金埃爾默是新生兒和產(chǎn)前篩查的全球領(lǐng)導(dǎo)者之一。珀金埃爾默于1978年進(jìn)入中國，40年間已經(jīng)累計(jì)為中國約3600多萬孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，幫助醫(yī)院做出進(jìn)一步診斷，避免了超過3萬例出生缺陷患兒的出生。在新生兒篩查領(lǐng)域，珀金埃爾默在中國已累計(jì)篩查超過1億的新生兒，并幫助近10萬名有出生缺陷的新生兒患者開始更好的生活。

　　周文浩：50%新生兒罕見病在出生時或兒童期發(fā)病基因檢測成“救命稻草”

　　根據(jù)醫(yī)院的統(tǒng)計(jì)，在新生患兒中有許多疾病是由罕見病引發(fā)，其中約有80%的罕見病是由基因缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成巨大的痛苦。而基因檢測是目前最有效的診斷技術(shù)，當(dāng)前我國的基因診斷有了長足的發(fā)展，結(jié)合后期個體化醫(yī)療，能大幅度提高罕見病患者的生活質(zhì)量。

　　復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院副院長周文浩教授介紹了新生兒基因組篩查在新生兒科的應(yīng)用策略。據(jù)介紹，目前，新生患兒面臨高風(fēng)險挑戰(zhàn)的不計(jì)其數(shù)，與此同時，我國罕見病診斷面臨諸多挑戰(zhàn)：疾病種類多，診斷周期長。因此，罕見病的早期發(fā)現(xiàn)、診斷極為重要。精準(zhǔn)診斷是精準(zhǔn)治療的基礎(chǔ)和保障，針對具有某些臨床癥狀但尚未能確診的病人，基因檢測可為臨床大夫提供確診和治療方案制定的依據(jù)。

復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院副院長周文浩教授

　　“臨床為重癥患兒、遺傳性疾病患兒一般疾病表現(xiàn)都不典型，但疾病進(jìn)展往往會很迅速，造成的后果更是嚴(yán)重，因而，加強(qiáng)疑難危重病例快速診斷極為重要?！敝芪暮平淌谡f，對患兒家庭而言，基因檢測就成了救命稻草。

　　可喜的是，近些年來，基因檢測技術(shù)得到了快速發(fā)展。自2001年首次實(shí)現(xiàn)人類基因組的全測序之后，遺傳學(xué)(基因的研究)和基因組學(xué)(基因組的研究)均取得了巨大進(jìn)展。在過去十幾年中，基因分析已經(jīng)從學(xué)術(shù)界一個專門的研究領(lǐng)域，逐步發(fā)展為推動臨床診斷技術(shù)歷史性革新的關(guān)鍵力量和新一代個性化藥物研發(fā)的決速步驟，各大商業(yè)公司也紛紛布局其中。

　　在全球化的浪潮下，中國等新興國家不僅是主要的市場，更在成為重要的技術(shù)發(fā)源地。珀金埃爾默作為世界最大的分析儀器生產(chǎn)制造商，全球領(lǐng)先的科研和臨床診斷儀器及服務(wù)提供商，作為改革開放時期第一批進(jìn)入中國的外企，見證了中國在母嬰健康促進(jìn)和應(yīng)用基因組學(xué)等多領(lǐng)域的發(fā)展。受益于基因檢測，無數(shù)家庭擺脫了困境。

　　田國力：2017年我國篩查1700多萬新生兒覆蓋率達(dá)97.5%

　　上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國力在論壇上介紹了當(dāng)前新生兒遺傳代謝病篩查行業(yè)現(xiàn)狀及未來發(fā)展趨勢。

　　對于普通備孕夫妻或新生兒家庭而言，他們最想了解的是新生兒缺陷和疾病如何提前防御、盡早治療。田國力指出，可通過孕前、孕期、出生三級防御體系降低出生缺陷，例如孕前防御：婚檢、健康教育；孕期防御：產(chǎn)前篩查診斷；出生后的防御：新生兒疾病篩查，早發(fā)現(xiàn)，早治療。

上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國力

　　所謂新生兒疾病篩查，是指在新生兒期，臨床無明顯癥狀，但嚴(yán)重危害嬰兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療，主要針對新生兒遺傳代謝病和聽力的篩查。及時篩查出疾病的新生兒，可以通過早期干預(yù)讓患兒得以更好的治療或控制。比如，針對新生兒遺傳代謝疾病，在臨床癥狀出現(xiàn)前給予治療，可防止或減輕嬰兒體格和智力發(fā)育障礙，避免癡呆或死亡的發(fā)生。